El Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), organismo dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, participa en la elaboración de un informe publicado, donde se identifican medidas prioritarias de actuación para mejorar la situación de las personas que viven con enfermedad de Wilson en Europa.
Las líneas que recoge este informe se acordaron en una reunión con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en la que participaron representantes del Parlamento Europeo y de la Comisión Europea, organizada por la Asociación Europea de Pacientes de Hígado (ELPA) y la Wilson’s Disease Policy Network en Bruselas.
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno hereditario que afecta a la habilidad corporal de metabolizar el cobre. Se caracteriza por la acumulación excesiva de cobre en diversos tejidos del cuerpo, principalmente en el hígado, el cerebro y otros órganos. Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen ATP7B, responsable de la producción de la proteína transportadora del cobre.
Algunas medidas que se identificaron en la reunión y que se agrupan en el informe son la mejor coordinación europea en la recogida de datos sobre la enfermedad o el abordaje de las desigualdades en el acceso a las mejores prácticas de cuidados para personas con enfermedad de Wilson en Europa.
Clara Cavero, representante del Área de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio en la Wilson’s Disease Policy Network, destaca que “con este documento, la red hace un llamamiento para trabajar en Europa alineados y en colaboración, con la finalidad de mejorar la atención y calidad de vida de las personas que viven con la enfermedad de Wilson”.
Crear concienciación de la enfermedad entre grupos clave de profesionales de la salud para favorecer el diagnóstico precoz y asegurar que el coste no impida a los pacientes con esta enfermedad acceder a los tratamientos más apropiados para ellos son otras de las líneas prioritarias que se identificaron.
Con este informe, la Wilson’s Disease Policy Network y ELPA hacen un llamamiento a todas las partes interesadas en Europa, incluyendo los gobiernos nacionales, el Parlamento Europeo y la Comisión Europea, para que conozcan las necesidades no cubiertas de las personas que viven con esta enfermedad y tomen las medidas adecuadas para abordarlas.
Fuente: Fisabio