La investigación biomédica, el diagnóstico de precisión y el análisis de los datos clínicos con nuevas herramientas digitales y con nuevos perfiles profesionales, como los bioinformáticos, configuran el escenario de la medicina personalizada y abren un mundo lleno de posibilidades de mejora para la salud.
“Las pruebas moleculares son el paso imprescindible para garantizar el acceso a la medicina de precisión a todos los pacientes europeos”, ha destacado el doctor Carlos Camps, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, en el marco de la Jornada sobre Medicina Personalizada, organizada por el Aula Roche-Universitat Politècnica de València de Bioinformática, un encuentro dirigido a mostrar algunas experiencias desde la perspectiva de la investigación clínica que están acelerando la aplicación de esta medicina en la atención al paciente.
La apertura de la jornada, coordinada por el director del aula, el profesor José María Sempere, ha estado a cargo de Concha Andrés Sanchis, secretaria autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana, y María Dolores Salvador Moya, vicerrectora de Empleo y Formación Permanente de la Universitat Politècnica de València.
El doctor Carlos Camps ha sido el encargado de abrir el encuentro hablando sobre la “Implantación real de la oncología de precisión clínica”, y, en concreto, sobre el cáncer de pulmón: “el cáncer de pulmón ha sido el tumor gracias al que más se ha avanzado por contar con marcadores predictivos. Esto ha reducido el tiempo para identificar nuevas terapias, a través de desarrollar fármacos específicos para esas alteraciones. Todo esto nos ha permitido introducirnos en la medicina personalizada de precisión, adaptándonos a las características individuales de cada paciente, y con un conocimiento holístico de la enfermedad. Hemos pasado de tratar el órgano afectado por el cáncer a abordar la situación molecular de la enfermedad”.
Según el jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, “en Europa se está apostando mucho por el diagnóstico molecular del cáncer a través de un plan europeo, que señala que tenemos que crear centros de alta complejidad, donde se una una asistencia de calidad con una investigación también de calidad, y en España no contamos con ninguno. Hay estudios que muestran que los pacientes que son tratados en este tipo de centros viven más”.
Además, Camps ha concluido su intervención subrayando que “a través del diagnóstico molecular se ha cambiado el curso de la enfermedad, por lo que tenemos la obligación de hacer un buen diagnóstico, de responder a todas las preguntas de los pacientes sobre cómo va a afectarles un tratamiento o sobre las peculiaridades de la enfermedad que tienen, además de ofrecer el tratamiento más adecuado”.
Identificar a mujeres con alto riesgo de cáncer de mama
El cáncer de mama y, en concreto, los modelos que emplean algoritmos para predecir el riesgo de padecer esta enfermedad, han centrado la ponencia del doctor Javier Benítez, presidente de la Fundación Quaes. “El problema”, ha señalado, “es que durante muchos años no hemos sabido qué genes teníamos que identificar. Esta situación cambió a principios del año 2000, cuando se descifró el genoma humano, que nos dijo que éramos distintos debido a cambios puntuales en nuestro genoma. Un 0,01% de nuestro genoma es variable. Y esto hace que tengamos una mayor o menor posibilidad de sufrir una enfermedad y de responder mejor o peor a un tratamiento”.
Teniendo en cuenta toda esta información, desde la Fundación Quaes se plantearon el objetivo de desarrollar un test para identificar a las mujeres con alto riesgo de sufrir un cáncer de mama, a través de un algoritmo. “Un test no invasivo de susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama que permita estratificar a la población general, establecer el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida de la mujer, y seleccionar a las de alto riesgo para realizar un seguimiento individualizado”, ha explicado este experto.
Asimismo, el doctor Benítez ha concluido que “la medicina predictiva en los próximos años estará muy activa, puesto que nos permite tratar de analizar, identificar y diagnosticar todas esas enfermedades complejas y enfermedades comunes pero que se conoce poco de ellas, no solo cánceres sino también enfermedades genéticas como el Alzheimer o la obesidad.”
Los datos y la bioinformática en la medicina personalizada
En relación a los datos, otra de las ponencias ha estado dedicada a la Medicina personalizada en la era posCOVID-19, a cargo del doctor Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática Clínica, Fundación Progreso y Salud, quien ha destacado cómo la pandemia de la COVID-19 ha tenido entre sus efectos una potenciación de la secuenciación en distintos ámbitos que ha permitido descubrir “que las enfermedades infecciosas tienen también un componente genético que hay que tener en cuenta dentro de un enfoque de medicina personalizada”. Todo ello ha permitido, a su juicio, poner en marcha “una maquinaria tecnológica que favorece la personalización de los tratamientos y que ya no tiene marcha atrás. Estos factores, junto con el acceso a los datos clínicos masivos, han aumentado nuestra capacidad de descubrimiento y de generación de conocimiento (biomarcadores) que a su vez mejorará la personalización de la medicina”.
Por su parte, el doctor Alfonso Valencia, profesor de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) y director del Instituto Nacional de Bioinformática (INB-ISCIII/ELIXIR), ha indicado durante su intervención que “compartir datos médicos y genómicos es esencial para poder progresar en la investigación biomédica, con sus implicaciones para la salud, ganando en cantidad, diversidad y calidad de información. Para ello, se necesita implementar un sistema federado y seguro, utilizar la infraestructura existente en genómica como base de su desarrollo, y hacer que los datos sean accesibles y utilizables”.
Compromiso de Roche
Por último, José Miguel Roca, Regional Healthcare Solutions Leader de Roche Farma para la zona de Levante, ha destacado cómo Roche “lleva años trabajando para liderar esta revolución, para facilitar ese viaje personalizado del paciente que comienza con la identificación temprana de su enfermedad, continúa con el diagnóstico exhaustivo para obtener biomarcadores, sigue después con su tratamiento personalizado con terapias avanzadas y acaba con su monitorización remota. Se busca, además, que el paciente sea un agente activo en el abordaje de su propia enfermedad, formando parte de las decisiones clínicas y, mediante la conexión digital con su equipo clínico, mejorando su experiencia y los resultados en salud”.
Fuente: UPV