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La Comunitat Valenciana registra 15.600 casos de menores de un año que padecen anomalías congénitas entre 2007 y 2020

El Área de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Fisabio, organismo dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, ha realizado un estudio sobre la situación de las anomalías congénitas de la Comunitat Valenciana que ha servido para actualizar el registro sobre anomalías congénitas. Según los datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) en la Comunitat Valenciana las anomalías congénitas suponen la segunda causa de mortalidad en menores de un año. En concreto, en el 2020, se produjeron 23 fallecimientos por malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas.

Las Anomalías Congénitas conforman un grupo variado de afecciones que pueden deberse a defectos monogénicos, alteraciones cromosómicas, herencia genética multifactorial, exposición a teratógenos (factores a los que está expuesta la madre durante el embarazo) o malnutrición. Suelen diagnosticarse en el período prenatal, en el nacimiento o durante el primer año de vida.

Clara Cavero, investigadora del Área de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio, explica que “estas patologías afectan sobre todo en la infancia y se diagnostican normalmente durante el primer año de vida o en el periodo perinatal. Además, son crónicas y en algunos casos discapacitantes, por lo que afectan enormemente a nivel familiar. Por eso es importante darles visibilidad y llevar a cabo estudios como este, para poder enfocar las futuras políticas y estrategias de salud pública”.

Durante el periodo 2007-2020 se registraron 15.600 menores de un año afectados con al menos una anomalía congénita en la Comunitat Valenciana. Este dato supone que las anomalías congénitas tienen una prevalencia de 243 por cada 10.000 nacimientos. Desde el año 2018 se ha observado una tendencia a la baja en el registro de estas anomalías, pero es debido, precisamente, a la disminución del número de nacimientos, aunque la prevalencia no se ha visto afectada en el periodo de estudio.

En el registro poblacional de anomalías congénitas, que forma parte del Sistema de Información en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana de la Dirección General de Salud Pública y Adicciones, se observan diferencias en cuanto a la distribución de la prevalencia en las diferentes provincias. Castellón presenta una prevalencia de 311,5 casos por cada 10.000 nacimientos, mientras que en Alicante el dato se sitúa en 259,3 y en València en 214,9.

Los defectos cardíacos congénitos, los desórdenes genéticos y las anomalías congénitas del riñón y del sistema urinario son los tres grupos de anomalías más frecuentes.

Para realizar el estudio y llevar a cabo la actualización del Registro Poblacional de Anomalías Congénitas el personal investigador ha trabajado con diferentes fuentes de información. Se han procesado los datos del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) de los hospitales valencianos y, en concreto, los diagnósticos codificados como anomalías congénitas; el registro de mortalidad perinatal de la Comunitat Valenciana; así como las notificaciones de interrupciones voluntarias del embarazo.

El Área de Enfermedades Raras de Fisabio ha llevado a cabo este estudio en el marco de EUROCAT, la red europea de registros poblacionales para la vigilancia de las anomalías congénitas de la que forma parte. El de la Comunitat Valenciana es uno de los registros con mayor cobertura, ya que se han vigilado más de 640.000 nacimientos durante catorce años, lo que suponen más de 40.000 nacimientos al año.

Este registro es relevante ya que permite conocer la magnitud y frecuencia de población afectada por alguna anomalía congénita; así como sentar las bases para que se lleven a cabo líneas de investigación etiológica (aquella que estudia los factores genéticos, ambientales, socioeconómicos, geográficos, etc. y cómo interactúan entre ellos); así como para planificar y evaluar los sistemas de salud actuales.

Fuente: Fisabio