El Alzheimer se presenta en la mayoría de las personas con demencia senil asociada al envejecimiento. Un diagnóstico rápido es crucial para facilitar a los pacientes el acceso a terapias en los primeros estadios de la enfermedad para que estas sean más efectivas.
El grupo de investigación de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche Mecanismos moleculares alterados en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, conscientes de la importancia de contar con un diagnóstico rápido, está desarrollando un biomarcador, así como un kit diagnóstico para detectar la enfermedad de forma temprana y veraz. Para promover la transferencia de su conocimiento y tecnología al mercado, el equipo ha sido seleccionado para participar en la actual convocatoria del programa del Parque Científico de la UMH, Innopropel UMH.
La apolipoproteína E es el mayor factor de riesgo para el Alzheimer. Así lo indica Javier Sáez Valero, investigador principal del grupo.
“Al igual que tenemos distinto color de ojos, las proteínas también se presentan de diferentes formas (variantes alélicas). En este caso, las personas portadoras de la variante alélica de la apolipoproteína E, denominada APOE4, tienen el doble de probabilidad de padecer Alzheimer y si son portadoras de dos copias, tienen una probabilidad de más de diez veces”, explica Sáez. Y añade: “Los laboratorios están centrados en estudiar qué es lo que pasa cuando se tiene o no esta variante alélica, pero nosotros investigamos todas las variantes de la APOE porque pensamos que algo debía de estar fallando en esta proteína para tener tanta relación con la enfermedad”.
A lo largo de su investigación, el equipo descubrió que la APOE, independientemente de la variante, se presentaba de manera aberrante en los enfermos de Alzheimer. “Creemos que por primera vez podemos tener un biomarcador que sea cualitativo para poder ofrecer un diagnóstico temprano y veraz, así como estamos trabajando para poder desarrollar un kit que sea de fácil aplicabilidad”, avanza el investigador.
Trayectoria investigadora
La ciencia y la investigación están en constante progreso, y con el avance de nuevas técnicas, puede perderse la perspectiva de los pequeños cambios que ocurren en las proteínas. En este caso, el grupo de investigación está centrado en descubrir por qué ciertos mecanismos celulares no funcionan correctamente y contribuyen a la patología. “Desde hace 20 años estamos investigando la vía de señalización de la APOE y la proteína reelina, a partir de la pista de que la identificación por esta vía era defectuosa”, indica Javier Sáez Valero. Y añade: “Los datos proporcionados por la investigación nos han permitido ahora centrarnos en el desarrollo de un kit diagnóstico”.
En la actualidad el grupo de investigación continúa trabajando para encontrar si la anomalía que detectan en el líquido cefalorraquídeo de enfermos de Alzheimer pueden hallarla en líquidos fácilmente biopsiables, lo cual supondría un avance no solamente en cuanto a nivel diagnóstico sino también en la aplicabilidad del kit.
“Además, estamos investigando un sistema celular (modelo iPSc) en el que podamos modular y seguir la aparición de estas formas aberrantes”, explica Javier Sáez Valero. Y añade: “Si pudiéramos conseguirlo tendríamos la fuente de material sobre la que realizar los ensayos del nuevo kit diagnóstico, y lo que es más importante, podríamos ver la manera de interferir y por tanto bloquear el proceso. Por lo que estamos interesados no solamente en diagnosticar sino también en intentar detener la evolución de la enfermedad”.
Impacto en la sociedad
Con la finalidad de potenciar la transferencia de sus conocimientos y tecnología al mercado, ApoE-EA participa en la convocatoria de Innopropel UMH 2023, tras ser uno de los cuatro proyectos de investigación seleccionados. “Llevamos investigando marcadores diagnósticos desde hace prácticamente 30 años y reconozco que somos desconocedores de cómo trasladar nuestros hallazgos a la industria biotecnológica y cómo se pueden implementar en un hospital”, señala Javier Sáez Valero. Y añade: “Gracias a nuestra participación en el programa estamos aprendiendo cosas del mercado en el que nos movemos, si no hacemos que ambos caminos – investigación e industria – converjan, nunca estaremos cerca de poder trasladar nuestras investigaciones a la sociedad”.
Innopropel UMH es una iniciativa promovida por el Parque Científico de la UMH, cuya finalidad se centra en el avance del grado de madurez de las tecnologías desarrolladas en el seno de la UMH y su transferencia al mercado empresarial, mediante la dotación de fondos destinados a la formación y maduración tecnológica de los proyectos seleccionados.
Fuente: PCUMH