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Buscan las causas genéticas a la intolerancia alimentaria grave

incliva2El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA está desarrollando un proyecto de investigación para analizar las causas genéticas de una intolerancia alimentaria grave, gracias a las aportaciones de la asociación GARMITXA, asociación de afectados por alergias gastrointestinales múltiples, en las que no interviene la Inmonuglobulina E, un anticuerpo presente en la mayoría de las alergias por alimentos.
El estudio, financiado con 18.000 euros por parte de la asociación, está dirigido por el Dr. Javier Chaves, al frente de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de INCLIVA, se realiza en colaboración con el Hospital Universitario de Cruces de Baracaldo, de Vizcaya.
El objetivo del estudio es identificar posibles mutaciones o alteraciones genéticas que puedan estar detrás de una intolerancia alimentaria tan grave que aquellos que la padecen no toleran ningún tipo de alimento. Los pacientes ingieren a través de una sonda, un compuesto de aminoácidos basado en principios de leche materna, totalmente líquido. Otro tipo de productos, incluidos los medicamentos, les provoca vómitos, diarreas, pérdida de conocimiento, invaginaciones intestinales, intensos dolores entre otros múltiples trastornos. El cuerpo reacciona a los alimentos como si fueran una agresión.
Según Javier Chaves “aunque la idea es sencilla, el trabajo es complejo. El trabajo consistirá en secuenciar y analizar unas 60.000.000 de bases de ADN en los pacientes e identificar aquellas variaciones que puedan relacionarse con la enfermedad mediante la comparación de la presencia en cada familia (segregación entre padres e hijos, mutaciones nuevas, etc.) y entre diferentes familias. Con este trabajo identificaremos varios posibles genes y mutaciones que luego podremos verificar en otros pacientes o mediante estudios en el laboratorio”.
El proyecto parte de la hipótesis de que lo más probable es que si la enfermedad tiene un origen genético, la región de nuestro genoma donde más probable es que se encuentren las alteraciones causantes de la enfermedad es el exoma, que incluye los exones de todos los genes conocidos. Estas regiones son aquellas que producen el ARN – ácido ribonucleico- mensajero y que están implicadas en la producción de las proteínas que producen las células. En estas zonas es donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades hereditarias, un 90% aproximadamente.
Garmitxa Elkartea (http://www.garmitxa.org) es una asociación sin ánimo de lucro, creada en julio de 2011, por dos familias de niños –Garikoitz y Mikel – que sufren esta enfermedad y que han sido alimentados exclusivamente con una fórmula elemental, hasta los 9 y 8 años respectivamente, con el objetivo de que la salud y la vida de sus hijos mejore.
En España están diagnosticados oficialmente siete niños, seis de ellos en el País Vasco.
Fuente: INCLIVA